El gastroenterólogo pediatra  ante un niño o adolescente con síntomas notorios de malabsorción intestinal, como heces pastosas, abundantes, con aumento de la grasa en heces, generalmente color mostaza,  falta de apetito, retraso más o meno acentuado de peso y talla,  vientre muy prominente, con gases….antes de seguir con otros estudios descarta generalmente como primera opción la ENFERMEDAD CELIACA, gracias a la práctica de los muy seguros marcadores  de la celiaquía como son los ANTICUERPOS IgA ANTITRANSGLUTAMINASA y los ANTICUERPOS ANTI- PÉPTIDOS DESAMIDADOS DE GLIADINA, siempre que no sean deficientes de Inmunoglobulina A sérica y estén tomando gluten,  junto con la positividad de los antígenos de histocompatibilidad HLA DQ2 y  HLA DQ8

Con referencia a estas pruebas, en nuestra consulta disponemos del BIOCARD TEST que con un solo pinchacito en un dedo, y con una sola gota de sangre en 4’ tenemos el resultado de marcadores que asegurarán o no que el paciente sufre  una ENFERMEDAD CELIACA.

El otro gran cuadro malabsortivo, es la FIBROSIS  QUÍSTICA DE PÁNCREAS (FQP), con cuadros de tos a repetición, neumonias,  retraso de peso y talla generalmente con apetito conservado, con marcadores diagnósticos no tan exactos ni rápidos como en la enfermedad celiaca; habrá que practicar el test del sudor y valorar la concentración de Cloro en el sudor, y recurrir a la dosificaciòn de la grasa en heces, pruebas respiratorias y estudio de deleciones cromosómicas más frecuentes y las menos frecuentes.

Desde que el Dr Nicolás Cobos de l Hosoputal Valle de Hebrón de Barcelona, junto con el Dr Santos Liñán, pusieron en marcha el estudio de la tripsina inmunoreactiva en heces a todos los recièn nacidos,  muchos enfermos de Fibrosis Quística son diagnosticados relativamente pronto, con retraso en el diagnóstico tan solo en algunos casos, lo que provoca que los pediatras  hayan perdido un poco el reflejo de pensar en la FQP,  en un enfermo con un cuadro  malabsortivo.

Por ello creo que  es más fácil el retraso del diagnóstico en la Fibrosis Quística que en el de  la CELIAQUÍA.

Además los avances en el tratamiento de la FQP, como es el uso del IVACAFTOR o modulador de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR),  han revolucionado la atención de las personas con fibrosis quística con efectos positivos en el tracto gastrointestinal (GI) ( Celiac Disease in Patients with Cystic Fibrosis on Ivacaftor, A Case Series, Hjelm, Michelle^*; Shaikhkhalil, Ala K.^† Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition: April 16, 2020 ). Estos autores Hjelm Michelle; Shaikhkhalil, Ala K.   presentaron tres casos de pacientes con FQ, genotipo F508del/G551D, tratados con el modulador CFTR, C, y diagnosticados con enfermedad celíaca. Estos pacientes se sometieron a pruebas de enfermedad celíaca porque tenían síntomas gastrointestinales persistentes que habían mejorado parcialmente con el IVACAFTOR. Esta serie de casos pone de relieve la importancia de comprender mejor la forma en que los moduladores CFTR afectan al tracto gastrointestinal, su posible relación con la enfermedad celíaca y la importancia de tener en cuenta la enfermedad celíaca al evaluar los síntomas gastrointestinales en los individuos con fibrosis quística.

CONCLUSION: ante un paciente con FQP, no dejar de practicar los marcadores de celiaquía con cierta regularidad según evolución.