La enfermedad celiaca es una afección crónica inflamatoria del intestino delgado y/o con otras manifestaciones extraintestinales, caracterizada por una respuesta inmune aberrante a la ingesta de gluten que induce una destrucción del epitelio del intestino delgado, manifestándose generalmente por síntomas intestinales y mal absorción de nutrientes.

Se sabe que la susceptibilidad a la enfermedad celiaca está aumentada entre los HLA DQ2 y HLA DQ8 positivos, poniendo énfasis en el papel de los complejos de histocompatibilidad más importantes en la presentación del antígeno gluten a las células inmunes.

En el 2007 se habían identificado 14 genes, relacionados con la inmunidad innata y adquirida a sufrir esta enfermedad. Posteriormente (Dubois PC, Trynka G, Franke L, et al Nat Genet. 2010;42:295-302) se han estudiado 300.000 genes. Un total de 131 aislados polimorfismos de nucleótidos (single – nucleótida polymorphisms, SNP) se seleccionaron para la replicación en una cohorte independiente de 4918 casos y 5684 controles en base a una P baja (P<5 x 10 -8).

Además de los 14 loci , 13 regiones adicionales han sido identificadas , lo que aumenta de 14 a 27 el número de loci conocidos de genes susceptibles de inducir una enfermedad celiaca.

References:

• van Heel DA, Franke L, Hunt KA, et al. A genome-wide association study for celiac disease identifies risk variants in the region harboring IL2 and IL21. Nat Genet. 2007;39:827-829. Abstract
• Plenge RM. Unlocking the pathogenesis of celiac disease. Nat Genet. 2010;42:281-282. Abstract