Hace poco acudió a mi consulta un niño de 8 años que tras un cuadro febril no podía caminar.. «se le doblaban las piernas»; anteriormente había gozado de buena salud aunque siempre según los padres aquejada de «poca energía».. se cansaba ponto y prefería los juegos tranquilos.

Esta es una de las presentaciones frecuentes de la ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, que suele aparecer en uno de cada 5.000 nacidos vivos. Calculen en BARCELONA y su área los que deben haber y el 90 % o más indiagnosticados. Por ello pediatras/médicos de otras especialidades que me brindáis vuestra atención leed algo sobre el tratamiento de esta enfermedad o enfermedades extraído de mi experiencia y de la excelente organización americana MedScape.

En primer lugar os presentamos la mitocondria como la locomotora de la célula. El sello distintivo de la enfermedad mitocondrial, y una de las muchas razones por las que es tan difícil de diagnosticar, es que el individuo puede presentar «a cualquier edad un espectro de síntomas y signos, que conciernen varias especialidades médicas» (Kisler et al., 2010 ,. p 423). Las personas afectadas abarcan desde las que son completamente dependientes de cuidadosa exhaustivos a los que pueden gozar “de alto funcionamiento”, asisten a la escuela y participan en actividades de desarrollo, deporteS apropiados para su edad. Aunque cualquier sistema puede estar afectado, los órganos con alto consumo de energía son más propensos a mostrar síntomas de disfunción mitocondrial, tales como el músculo esquelético y cardíaco, los órganos endocrinos y el sistema nervioso central (Haas et al., 2007). Los niños con enfermedad mitocondrial a menudo se presentan con retraso en el desarrollo, problemas de conducta, fatigabilidad y una falta general de energía (Koene et al., 2013). Para dar una idea de la variabilidad fenotípica de la enfermedad mitocondrial, hay más de 400 síndromes mitocondriales identificados. El síndrome de Leigh es la enfermedad mitocondrial más comúnmente diagnosticada en niños. Los bebés y los niños pequeños suelen presentar retraso y regresión en el desarrollo además de hipotonía, debilidad y disfagia (dificultad al tragar), así como otros síntomas de enfermedad grave. Otros no pueden verse afectados con enfermedad multisistémica grave hasta muchos años después, a pesar de un genotipo idéntico. Esto es debido al fenómeno de la heteroplasmia (Kisler et al., 2010).

Debido a que las mitocondrias pueden ser defectuosas en la producción de ATP en cualquier sistema orgánico, el sello distintivo de la enfermedad mitocondrial es la disfunción multiorgánica . Si tres o más sistemas se deterioran sin una enfermedad que las unifique, particularmente aquellos que requieren altos niveles de energía para funcionar, se debe sospechar la enfermedad mitocondrial . (Haas et al., 2007). Además, el médico debe considerar la enfermedad mitocondrial en niños con antecedentes de regresión del desarrollo neurológico después de una enfermedad aguda (Kisler et al., 2010.) Un artículo de Groopman arroja luz sobre la vida del día a día de los niños con enfermedad mitocondrial y las múltiples especialidades médicas necesarias a las que deben recurrir para mantenerlos sanos.

Un estudio para determinar que manifestaciones clínicas de la enfermedad mitocondrial eran vistas como más preocupación por los padres de los niños afectos fueron el retraso del desarrollo y problemas de conducta . (Koene et al., 2013), así como por debajo de 6 años problemas de lenguaje y debilidad muscular. Los padres de los niños de siete a 12 años declaraban anomalías de comportamiento, fatiga, falta de energía, retraso en el desarrollo, y problemas en las interacciones sociales como los síntomas más evidentes, mientras que los padres de los niños mayores de 13 se quejan de un raro comportamiento de sus hijos, fatiga, falta de energía y problemas intelectuales (Koene et al., 2013). Aunque los síntomas de la enfermedad mitocondrial pueden ser graves e incluso mortales, este estudio ilustra que los síntomas que afectan la capacidad y el desarrollo del niño tienen el mayor impacto en la calidad de vida de su familia y en ocasiones simplemente acusan debilidad muscular como el “doblamiento de piernas al intentar caminar” como en el caso visto en mi consulta.

Incluso en un estado de reposo, los requerimientos de energía de los órganos con alta demanda metabólica, tales como el cerebro y el hígado, son significativos. Las mitocondrias para producir energía, necesitan que el organismo esté bien alimentado y bien descansado. Las formas más comunes de pérdida de energía en las personas con enfermedad mitocondrial, y a intentar evitar incluyen el esfuerzo físico, la ansiedad, la depresión, la hiperactividad, las temperaturas extremas y las infecciones (O’Keeffe, 2007).

DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la enfermedad mitocondrial requiere la colaboración de varias subespecialidades y puede ser laborioso y complicado . Los clínicos han limitado directrices basadas en la evidencia sobre la que el diagnóstico se basa (Parikh et al., 2013). La medicina mitocondrial es una subespecialidad que todavía es nueva, con una escasez internacional de especialistas metabólicos lo que contribuye al reto del diagnóstico de la enfermedad (Haas et al., 2007). Las pruebas son largas y costosas. Un biomarcador de la enfermedad no existe, y biopsias musculares y otros procedimientos altamente invasivos y costosos se requieren a menudo (Haas et al., 2007). El médico de atención primaria, que cuida de un niño con sospecha de enfermedad mitocondrial o posible, debe comenzar su evaluación con una historia clínica y una exploración física. Esto debe incluir una detallada historia familiar, la edad de aparición de los síntomas, así como una evaluación de al menos tres sistemas de órganos con disfunción subyacente sin causa conocida (Wong, Scaglia, Graham, y Craigen, 2010). La Sociedad de Medicina Mitocondrial (www.mitosoc.org) ayuda a guiar al clínico a través del proceso de diagnóstico.

EL TRATAMIENTO que se puede ya empezar tras la sospecha, debe ser de soporte a » la caldera que produce la energía, la mitocondria» , ya que es un tratamiento que no puede producir ningún daño y sí muchos beneficios, administrando complejos de soporte mitocondrial, antioxidantes, vitamínicos y otros, así como evitar los ayunos prolongados y los esfuerzos físicos y psíquicos, stress..etc..