Durante muchos años he luchado codo con codo con los pacientes y familiares afectos de fibrosis quística, junto con los compañeros de Patología respiratoria, Dr Nicolás Cobos, Dr Santos  Liñán…intentando mejorar la función respiratoria, digestiva y aplicar en el tratamiento las últimas mejoras publicadas en el mundo, y algunas nuevas de mi cosecha, innovaciones en su momento como el aporte de ácidos grasos poliinsaturados , o el acoplar a la cantidad de grasa excretada en heces la dosis de enzimas pancreáticos recurriendo a mi laboratorio de la consulta privada sin ningún coste para los enfermos, controles y tratamiento con vitamina A y otras liposolubles…etc..

Pensando en el bienestar de estos enfermos, creo que debo difundir el artículo publicado por MEDSCAPE muy reciente (FDA Clears Tezacaftor/Ivacaftor Combo for Cystic Fibrosis, Megan Brooks), February 13, 2018) que hace referencia a un nuevo tratamiento, para que los pacientes con FQ y sus actuales médicos responsables de su salud ahora, lo lean y presionen para que cuanto antes se apruebe en Europa. Leed el artículo original o mi resumen.

La US Food and Drug Administration (FDA) ha aprobado un tercer medicamento de Vertex Pharmaceuticals dirigido a la causa subyacente de fibrosis quística (FQ).

El nuevo tratamiento combina ivacaftor (Kalydeco), aprobado en 2012, con tezacaftor. Se venderá bajo la marca Symdeko. En 2015, la combinación de lumacaftor y ivacaftor (Orkambi) de Vertex se ha convertido en el primer medicamento aprobado por la FDA para tratar la más importante causa de la FQ.

Symdeko está indicado para el tratamiento de la FQ en personas de 12 años o más que tienen dos copias de la mutación F508 del gen del regulador de conductancia transmembrana CF (CFTR) o que tienen al menos una mutación que responde a tezacaftor/ivacaftor.Vertex aseguró que empezaría a enviar Symdeko a las farmacias de Estados Unidos esta semana.

La FQ es una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 75,000 personas en Norteamérica, Europa y Australia. La enfermedad es causada por una proteína CFTR defectuosa o faltante que resulta de mutaciones en el gen CFTR.

Ivacaftor mejora la función de la proteína CFTR una vez que llega a la superficie celular para mejorar el transporte de sal y agua a través de la membrana celular, lo que ayuda a hidratar y eliminar la mucosidad de las vías respiratorias. Tezacaftor aumenta la cantidad de CFTR maduro en la superficie celular al enfocar el defecto de procesamiento y tráfico de la proteína CFTR.

La combinación tezacaftor/ivacaftor fue evaluada en dos estudios de fase 3 (EVOLVE y EXPAND) en los que participaron alrededor de 750 personas con FQ. Los pacientes tenían 12 años de edad y más y tenían dos copias de la mutación F508 l o una mutación F508  y una mutación que resulta en la función residual de CFTR.

«A través de ambos estudios, los pacientes tratados con Symdeko experimentaron mejorías estadísticamente significativas y clínicamente significativas en la función pulmonar y otras medidas de la enfermedad, con un perfil de seguridad favorable», señaló la compañía en un comunicado de prensa.

Los primeros datos del estudio en curso sobre la reinversión de EXTEND muestran que las mejoras en la función pulmonar y los perfiles de seguridad y tolerabilidad observados en EVOLVE y EXPAND se mantuvieron hasta 48 semanas totales de tratamiento con Symdeko, señala la empresa.

«Ya hemos visto el impacto significativo que los medicamentos modificadores de la enfermedad pueden tener en los pacientes y estamos increíblemente satisfechos de que ahora haya una tercera opción de tratamiento que permite que más pacientes se beneficien de la modulación CFTR», señaló en el comunicado de prensa Patrick Flume, MD, director del Centro de fibrosis quística de la Universidad Médica de Carolina del Sur e investigador principal del estudio EXTENDER.

«En particular, Symdeko es una opción de tratamiento importante para los pacientes que nunca comenzaron o suspendieron Orkambi, y también proporciona un mayor beneficio sobre Kalydeco solo para los pacientes con mutaciones de la función residual», dijo Flume.

Vertex Pharmaceuticals dijo que espera que Symdeko sea aprobado en la Unión Europea a finales de este año.

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Nota del Dr Tormo: con este tratamiento, al parecer,  la función de la célula se normaliza por lo que el moco dejará de ser espeso, y la célula volverá atener el resto de funciones normales,  como las de las personas sanas.