La neurotransmisión de glutamato puede desempeñar un papel importante en el trastorno de déficit de atención / hiperactividad (TDAH).
El trastorno de déficit de atención / hiperactividad (TDAH) ha sido atribuido a múltiples causas, desde culpabilizar a los padres por la forma de educar a sus hijos, hasta la dieta que siguen, si puede influir una posible intolerancia al gluten, o la leche de vaca que ingieren. Se manifiesta por una hiperactividad, poco reposo, a veces dolores abdominales, acompañando a la poca atención en su escuela...
Por ello es interesante este nuevo trabajo, que desmitifica la inportancia de influencias externas en el niño afecto.
Por ello os invito a leer este resumen, citado por Medscape, sobre este estudio dirigido a determinar la frecuencia de mutaciones genéticas que implican a genes específicos – como los genes de la red metabotrópica del receptor de glutamato (GRM) – que ha demostrado que más del 20% de los niños y adolescentes con ADHD llevan esas mutaciones.
La Dra. Elia, autora del estudio, presentó sus hallazgos en la 63ª Reunión Anual de la Academia Estadounidense de Psiquiatría Infantil y Adolescente (AACAP) en Nueva York.
"Nuestro trabajo demuestra que el TDAH es probablemente debido a los genes, no es debido a como se cuidan o crían a los hijos, no es debido a algunas causas ambientales", dijo la principal investigadora Josephine Elia, del Hospital Nemours / Alfred L. du Pont, Wilmington, Delaware. Medscape Noticias médicas.
Conclusiones confirmatorias
El estudio confirma un trabajo anterior de la Dra. Elia y sus colegas que encontraron una prevalencia del 10% de las mutaciones del gen receptor de glutamato (GRM) en una pequeña muestra de niños, un hallazgo que subraya la importancia del papel de los receptores de glutamato en enfermedades como el TDAH.
Afirmó la Dra Elia: "Encontramos estas raras mutaciones recurrentes en los genes de neurotransmisión glutamatérgica que esencialmente dañan las vías glutamatérgicas en el cerebro. Nuestro estudio actual confirma el primer estudio y muestra la prevalencia real de estas variantes en la población general de TDAH".
En el presente estudio, 1013 niños y adolescentes de 6 a 17 años de edad fueron reclutados en 23 centros de todo Estados Unidos. Todos tenían antecedentes de TDAH documentado o cumplían los criterios del DSM-5 para el TDAH en su visita de cribado. Se obtuvieron muestras de saliva y se enviaron al Centro de Genómica Aplicada del Hospital Infantil de Filadelfia para el genotipo.El análisis mostró que, en general, el 22% de la muestra del estudio llevaba la mutación; La prevalencia fue 25% mayor en niños de 6 a 12 años. Siguió afirmando la Dra Elia: "Estamos muy entusiasmados con los resultados, hemos encontrado estas variaciones en más del 20% de la muestra, y esto apoya que estas son vías muy importantes en este trastorno”.
Siguió afirmando la Dra Elia: "Los genes glutamatérgicos son uno de los grupos involucrados, pero no son los únicos.En el pasado, nos centramos en las variaciones en los genes de la dopamina. Creíamos que los medicamentos para el TDAH actuaban sobre la dopamina, pero ahora vemos que hay otros genes involoucrados. Actualmente estamos haciendo un ensayo de fase 2/3 con el NFC1, un agonista glutamatérgico, que después de un estudio preliminar mostró seguridad y eficacia en 30 niños. Los medicamentos más eficaces que tenemos ahora son los metilfenidatos y dextroanfetaminas. Este nuevo fármaco difiere porque básicamente se dirige a las vías glutamatérgicas que según estamos encontrando no funcionan bien en el TDAH. Los niños en nuestro estudio de fase 1 que tuvieron las mutaciones respondieron muy bien, y el perfil de efectos secundarios es mucho mejor que con los medicamentos actuales. El objetivo es en lugar de usar medicamentos que ataquen a todo el cerebro, como Ritalin y Adderall, que causan muchos efectos secundarios, usar medicamentos que están más dirigidos, más específicos, con la esperanza de disminuir el riesgo de efectos secundarios”.
Comentando los resultados de Medscape Medical News, Benedetto Vitiello, MD, profesor de neuropsiquiatría infantil, Universidad de Turín, Italia, dijo que el estudio muestra un enfoque nuevo." Hasta ahora todo se había centrado en la transmisión de la dopamina y la noradrenalina, pero al estudiar la transmisión glutamatérgica, que es muy importante y no se había tenido en cuenta, se abre la posibilidad de innovación en este campo de estudio, por ello creo que los resultados son muy interesantes "
El estudio fue patrocinado por Medgénicos, Inc. .63a Reunión Anual de la Academia Americana de Psiquiatría Infantil y Adolescente (AACAP). Cartel 6.67. Presentado el 29 de octubre de 2016
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