HIPOTIROIDISMO:
En ocasiones han acudido a mi consulta de Gastroenterología y Nutrición lactantes y niños con síntomas de retraso en el desarrollo, dolores de cabeza recurrentes, defectos del campo visual o recién nacidos con hipotonía y/o ictericia prolongada y/o signos de hipopituitarismo congénito (p. ej., micropene con testículos no descendidos).
Muchos de estos niños ya han pasado por el calvario de dietas sin gluten, sin proteínas de leche de vaca, con ingesta de hidrolizados varios, o dietas sin fructosa, lactosa, sorbitol sin ningún resultado.
En estos casos se han de considerar afecciones endocrinas como el HIPOTIROIDISMO CENTRAL
Veamos que dice ORPHANET.COM sobre ello:
El hipotiroidismo congénito secundario o central es un tipo de hipotiroidismo congénito permanente (ver término) caracterizado por un déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, consecuencia de un trastorno en el sistema hormonal estimulante del tiroides (TSH) – hormona liberadora de tirotropina (TRH). Se desconoce la prevalencia. Las manifestaciones clínicas suelen ser leves, probablemente como resultado del paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas o debido al hecho de que muchos niños tienen una producción propia de hormonas tiroideas. Los signos y síntomas más específicos no se desarrollan hasta después de varios meses. Los signos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía. El bocio está siempre ausente. Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses de vida. Sin tratamiento, el hipotiroidismo central conlleva un déficit intelectual y una talla baja. El hipotiroidismo central es generalmente el resultado de defectos en la producción de TSH y suele formar parte de un trastorno que causa hipopituitarismo congénito en cuyo caso los signos clínicos pueden incluir también displasia septoóptica, labio leporino y/o paladar hendido, así como otros signos de hipopituitarismo, o de algún síndrome genético mayor, como el síndrome de interrupción del tallo hipofisario (ver término). Las mutaciones que afecten a los genes que regulan el desarrollo de la hipófisis, incluyendo
HESX1,
LHX3,
LHX4,
POU1F1 y
PROP1 (3p21.2-p21.1, 9q34.3, 1q25, 3p11 y 5q) pueden causar igualmente hipotiroidismo central. El hipotiroidismo central puede ser consecuencia también de un C transmitido de forma autosómica recesiva y causado por mutaciones en el gen de la subunidad beta de la TSH
TSHB (1p13), o bien consecuencia de una resistencia a la TSH causado por mutaciones en el gen del receptor de la TSH
TRHR; 8q23.
Estos datos se han puesto al día con las normas o “guidelines” recientes, parte de las cuales paso a enumerar, resumidas por Medscape (Central Hypothyroidism Clinical Practice Guidelines (2018),
released in October 2018 by European Thyroid Association, Reviewed and summarized by Medscape editors, November 28, 2018)
El diagnóstico de CeH debe ser considerado en todos los pacientes en los que se han encontrado concentraciones séricas bajas de tiroxina libre (T4) y niveles bajos o normales de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en un examen de revisión.
El diagnóstico de CeH debe ser considerado en recién nacidos y niños con manifestaciones clínicas de hipotiroidismo congénito pero con resultados de revisión de TSH neonatal bajos o normales.
La detección de CeH se debe realizar en todos los niños con antecedentes familiares de CeH y/o manifestaciones de defectos o lesiones hipotalámico-hipófisis, tales como retraso en el desarrollo, retraso en el desarrollo, deficiencia de la hormona del crecimiento (GH) y pubertad retrasada o precoz.
El CeH debido al defecto IGSF1 debe ser descartado en adolescentes o pacientes adultos con macroorquidia.
La detección de CeH debe realizarse en todos los pacientes con antecedentes personales o familiares de lesiones o enfermedades hipotálamo-hipofisarias,traum atismo craneal moderado a grave, accidente cerebrovascular, irradiación craneal previa, hemocromatosis o sobrecarga de hierro, particularmente cuando se presentan manifestaciones de hipotiroidismo.
La revisión CeH debe realizarse en todos los pacientes con manifestaciones hipotiroideas asociadas con hallazgos clínicos que apuntan a una enfermedad hipotálamo-hipofisaria (p.e., hiperprolactinemia, características acromegálicas, diabetes insípida, dolores de cabeza recurrentes, defectos del campo visual) y en niños con retraso en el desarrollo. El cribado también debe realizarse en recién nacidos con hipotonía y/o ictericia prolongada y/o signos de hipopituitarismo congénito (p. ej., micropene con testículos no descendidos).
La posibilidad de desarrollo de CeH debe ser descartada en pacientes con enfermedad hipotalámico-hipofisaria después del inicio de la terapia de GH humana recombinante (rhGH) o de reemplazo de estrógeno.
Medios de diagnóstico
Los pacientes deben ser evaluados para detectar la presencia de CeH mediante la evaluación de los niveles de T4 y TSH libres de suero.
El diagnóstico de CeH debe ser confirmado por los hallazgos combinados de concentraciones séricas libres de T4 por debajo del límite inferior del rango normal y de concentraciones inapropiadamente bajas/normales de TSH en al menos dos determinaciones separadas, así como después de la exclusión de las siguientes afecciones:
Enfermedad no tiroidea, Hipotiroxinemia materna aislada, Síndrome de abstinencia de levotiroxina (LT4), Recuperación de la tirotoxicosis, Problemas técnicos del ensayo o interferencias, Defectos en la globulina de unión T4, Uso de medicamentos que reducen la secreción de TSH, Nacimiento prematuro, Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, Mutaciones THRA, TSHβ mutaciones.
NOTA DEL DR TORMO: amigos no todo se soluciona con dietas de exclusión. Recordad que en los primeros meses de la vida, las manifestaciones son escasas por estar cubiertos los pacientes por las hormonas maternas que pasan la placenta; las primera semanas pueden medrar bien para luego estancarse