VÓMITOS CÍCLICOS. JANSEN DE VRIES SYNDROME
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En los servicios  de patologia digestiva, sobre todo si se atienden niños y adolescentes, las consultas por vómitos son muy frecuentes y las causas muy variadas,

Citaremos algunas como:  Reflujo gastroesofágico, hernia hiatal, malformaciones esofágicas, problemas gástricos, infecciones digestivas o extra-digestivas,  alergias e intolerancias alimentarias, enfermedades hepáticas y pancreáticas, enfermedades metabólicas, enfermedades del sistema nervioso, enfermedades del tracto urinario, enfermedades endocrinas, y metabólicas como trastornos del ciclo de la urea o de la beta-oxidación de ácidos grasos,  estenosis en algún, lugar del tracto digestivo, esofagitis eosinofílica, malrotación intestinal… o incluso en pacientes en su madurez, bloqueos de rama cardiaca, con bradicardias extremas..etc..

Uno de los síndromes poco conocidos es el llamado SINDROME DE LOS VÓMITOS CÍCLICOS , Según el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, NIH), el síndrome de vómito cíclico, o CVS, puede definirse como un trastorno gastrointestinal (GI) funcional que causa ataques repentinos y repetidos -llamados episodios- de náuseas y vómitos graves. Los episodios pueden durar desde unas pocas horas hasta varios días. Los episodios están separados por períodos sin náuseas ni vómitos. El tiempo entre episodios puede ser de unas pocas semanas a varios meses. Los episodios pueden ocurrir regularmente o al azar y pueden ser tan graves que es posible que tenga que permanecer en cama durante días, sin poder ir a la escuela o al trabajo. Es posible que necesite tratamiento en una sala de emergencias o en un hospital durante los episodios. El síndrome de vómito cíclico puede afectarlo durante años o décadas.

Las náuseas y los vómitos desaparecen a los pocos días de su aparición. Tienden a angustiar a los enfermos y a sus familias, imposibilitan la planificación de los acontecimientos con el paciente por miedo a futuras crisis, y en muchas ocasiones provocan ansiedad y pánico, especialmente en los adultos, agravados por la ignorancia general y habitual de gran parte de la clase de salud de esta rara enfermedad que acaba por someter al paciente a la repetición de exploraciones inútiles. Puede aparecer y persistir desde algunos años de vida hasta la edad adulta; también puede desaparecer a cierta edad (ver web: www.ramontormo.com).

Se desconoce la etiología; se ha sugerido que aparece por la liberación por parte del hipotálamo del factor liberador de corticotropina, que activa el Locus Ceruleus e induce un aumento del tono adrenérgico que estimula las fibras inhibidoras del Núcleo Motor Dorsal del Vago, lo que produce la supresión de la motilidad gástrica y, en consecuencia, náuseas y vómitos.

A propósio de la etiología, la Sra Kathleen Adams, RN, BSN, Cyclic Vomiting Syndrome Association USA/Canada, fundadora (1993)  y Presidenta Emérita de la SOCIEDAD DEL SÍNDROME DE LOS VOMITOS CICLICOS de ESTADOS UNIDOS y CANADÁ, me ha enviado un e.mail con una interesante noticia sobre una alteración genética bien estudiada que podría inducir el cuadro de VÓMiTOS CICLICOS  , que sin duda tiene muchas etiologías.

La enferma a la que se refiere, bien conocida por la Sra ADAMS,  tenía 1 ½ años cuando aparecieron los síntomas del  CVS y no fue diagnosticada durante 11 años. En 1991, el doctor David Fleisher la  diagnosticó y sus episodios de CVS se volvieron menos frecuentes y severos - probablemente atribuidos a tener un diagnóstico y al uso de la AMITRIPTILINA , pero sigue teniendo días peores con dolor de cabeza cada 2-3 meses.

Niño Vomitando Ilustraciones Vectoriales, Clip Art Vectorizado Libre De  Derechos. Image 79213166.

El nuevo diagnóstico de la paciente se confirmó mediante la secuenciación del genoma completo en febrero de 2021. Hasta entonces, su diagnóstico era Síndrome de Vómitos Cíclicos (CVS) y retraso global del desarrollo. La noticia fue dada por su médico genetista en un informe virtual interpretativo de 3 horas. Esta alteración genética es responsable de un leve retraso global del desarrollo y de su CVS. Después de 42 años de preguntas, ahora se sabe que tiene una  mutación en un gen (PPM1D) en su cromosoma 17 en cada célula de su cuerpo. Este gen es responsable de producir una proteína necesaria para la replicación celular. Cuando la replicación se ve comprometida, no se producen suficientes células nuevas "buenas", lo que provoca una mutación en las células que da lugar a un desarrollo generalizado y a otras manifestaciones. Esto también está relacionado de alguna manera con la alteración de la vía de respuesta al estrés. La de la paciente es una mutación "de novo", es decir, no procede del padre ni de la madre, sino que es una mutación espontánea y aleatoria cuando se remueve la sopa de ADN en el cigoto (embrión temprano). Los padres se han  sometido a una secuenciación completa del genoma para determinar que la mutación no se ha heredado. Esta mutación no es curable en esta fase de la ciencia, pero el tratamiento puede modificarse en función de su genética. No es degenerativa.

Poco Niño Con El Goteo Intravenoso En Cama De Hospital Foto de archivo -  Imagen de vendaje, cama: 141599314

Esta alteración genética  llamada Jansen de Vries Syndrome (JdVS, ver www.Jansen-devries.org) fue descrita por primera vez en 2017 por los doctores Jansen y de Vries de los Países Bajos. En ese momento había 17 casos identificados a nivel mundial; ahora puede haber aproximadamente 50 casos identificados. La mayoría de las 30 características enumeradas en las múltiples fuentes que existen se ajustan al caso citado por la Sra ADAMS:"Se ha descubierto que los individuos con JdVS son extremadamente sociales, cariñosos y extrovertidos. En otras palabras, personas alegres y hermosas para estar cerca". El resto de la lista es sorprendente en su diversidad, por ejemplo: ansiedad, retraso del neurodesarrollo en diversos grados, ciertas características faciales, manos y pies muy pequeños, marcha amplia, vómitos episódicos, problemas gastrointestinales, hipersensibilidad al sonido, umbral de dolor alto.

NOTA DEL DR TORMO: gracias al desarrollo de la genética podemos saber más sobre la causa de diversas enfermedades, como el SVC, sin duda multietiológico.Yo, además de dar AMITRIPTILINA, sigo aconsejando una  dieta baja en proteínas y en grasas , porque creo que otras etiologías pueden englobar una alteración de los enzimas del ciclo de la urea por lo que la dieta baja en proteínas les beneficia, y otros pueden   ser heterozigotos de un trastorno de la beta-oxidación de los ácidos grasos por lo que la dieta baja en grasas puede mejorarles.

 
Especialista en enfermedades del aparato digestivo y patología nutricional Télf: 932 093 522  -  609 309 977 C/ Vía Augusta, 158, 4º - 08006 Barcelona ver en el mapa