Puesta al dia de la DEFICIENCIA DE LA ALFA 1 ANTITRIPSINA
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Una de las etiologías que se ha de pensar en niños y adultos, sobre todo en niños,cuando se halla una elevación de las transaminaaes además de las causas virales como hepatitis A, B, C , herpes virus citomagalovirus, toxoplasmosis, hepatitis autoinmunes, son las metabólicas y entre ellas las más comunes la Enfermedad de Wilson y la Deficiencia de α-1- antitripsina.
Hoy nos referiremos a esta última por su diferente evolución entre unos pacientes y otros, según un estudio sobre diferentes formas de progresión de la enfermedad
(JPGHN.Original Articles: Hepatology. Full Access. Baseline Analysis of a Young α-1-Antitrypsin Deficiency Liver Disease Cohort Reveals Frequent Portal HypertensionçAithors:Jeffrey H. Teckman, Philip Rosenthal, Robert Abel, Lee M. Bass, Sonia Michail, Karen F. Murray, David A. Rudnick, Daniel W. Thomas, Cathie Spino, Ronen Arnon, Paula M. Herte et als Supplemental digital conten for this article is available in https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000000753) and www.jpgn.org).
INTROCUCCION:
La deficiencia de α-1-Antitripsina (A1AT) es una enfermedad genética, causada por una variante genética, común con un curso impredecible y altamente variable. La Red de Investigación y Educación en Enfermedades Hepáticas Infantiles es un consorcio multicéntrico y longitudinal de los Institutos Nacionales de Salud en USA que estudia las enfermedades hepáticas pediátricas, con el objetivo de definir prospectivamente la historia natural y de identificar modificadores de la enfermedad.
En la deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) el hígado no produce suficiente proteína AAT, crucial para proteger pulmones y hígado. Esto aumenta el riesgo de EPOC (enfisema pulmonsr obstructivo crónico) y enfermedad hepática (cirrosis), afectando más a fumadores. Se diagnostica con análisis de sangre y se maneja con terapia de aumento de AAT, dejando de fumar y tratamiento sintomático, pudiendo requerir trasplante pulmonar o hepático en casos graves.
La Alfa-1 Antitripsina (AAT) protege al hígado y pulmones al ser una antienzima (inhibidor de proteasas) producida allí, neutralizando enzimas como la elastasa que destruyen tejidos, especialmente en los pulmones; pero si la AAT es anormal (por genética), se acumula en el hígado, causando daño hepático, mientras que su falta en la sangre desprotege los pulmones.
El tratamiento para la deficiencia de AAT implica reponer la proteína AAT faltante( MedLine, 12.2025. La proteína se administra por vía intravenosa cada semana o cada 4 semanas. Esto solo es ligeramente efectivo en la prevención de más daño pulmonar en personas sin enfermedad terminal. Este procedimiento se denomina terapia de aumento. Si afecta a un fumador, necesita dejar de fumar. No es efectivo en la afectación hepática..
También se emplean otros tratamientos para la EPOC y la cirrosis.
El trasplante de pulmón se puede utilizar para la enfermedad pulmonar grave, y el trasplante de hígado se puede utilizar para la cirrosis grave.
Algunas personas con esta deficiencia no sufrirán enfermedad pulmonar ni hepática. Si deja de fumar, puede retrasar la progresión de la enfermedad pulmonar
Cohort Baseline Analysis de α-1-Antitrypsin Deficiency Liver Disease, en no adultos.
Métodos de estudios realizados: Estudio longitudinal de cohortes de pacientes con A1AT desde el nacimiento hasta los 25 años diagnosticados con enfermedad hepática, tipo PIZZ o PISZ. Se recopilaron datos de historia médica, examen físico, laboratorio, imagenología y herramientas de encuesta estandarizadas durante la prestación del cuidado estándar
Resultados de la distinta evolución de la enfermedad :
En el presente informe de la cohorte en la línea de base, se inscribieron 269 sujetos entre noviembre de 2008 y octubre de 2012 (208 con sus hígados nativos y 61 post trasplante de hígado). Los sujetos con enfermedad leve (hígados nativos y sin hipertensión portal [HTP]) en comparación con la enfermedad grave (con HTP o post trasplante de hígado) no mostraron diferencias en la edad al momento de la presentación. Un total del 57% de los sujetos con enfermedad leve y el 76% con enfermedad grave presentaban ictericia en el momento de la presentación (P = 0,0024). Un total del 29% de los sujetos con hígados nativos tenían HTP, pero la edad al diagnóstico y el crecimiento no fueron diferentes entre los grupos sin HTP y con HTP (P > 0,05). Los sujetos con hígados nativos y HTP tenían mayor probabilidad de presentar niveles elevados de bilirrubina, ALT, AST, INR y GGTP que el grupo sin HTP (P << 0,001), pero hubo gran superposición. Solo las pruebas de laboratorio no pudieron identificar HTP.
Conclusiones:
Muchos sujetos con Def A1AT que presentan pruebas hepáticas elevadas y ictericia mejoran de forma espontánea. Los sujetos con HTP tienen pocos síntomas y crecimiento normal. El seguimiento longitudinal de cohortes ha identificado modificadores genéticos y ambientales de la enfermedad.
Hoy nos referiremos a esta última por su diferente evolución entre unos pacientes y otros, según un estudio sobre diferentes formas de progresión de la enfermedad
(JPGHN.Original Articles: Hepatology. Full Access. Baseline Analysis of a Young α-1-Antitrypsin Deficiency Liver Disease Cohort Reveals Frequent Portal HypertensionçAithors:Jeffrey H. Teckman, Philip Rosenthal, Robert Abel, Lee M. Bass, Sonia Michail, Karen F. Murray, David A. Rudnick, Daniel W. Thomas, Cathie Spino, Ronen Arnon, Paula M. Herte et als Supplemental digital conten for this article is available in https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000000753) and www.jpgn.org).
INTROCUCCION:
La deficiencia de α-1-Antitripsina (A1AT) es una enfermedad genética, causada por una variante genética, común con un curso impredecible y altamente variable. La Red de Investigación y Educación en Enfermedades Hepáticas Infantiles es un consorcio multicéntrico y longitudinal de los Institutos Nacionales de Salud en USA que estudia las enfermedades hepáticas pediátricas, con el objetivo de definir prospectivamente la historia natural y de identificar modificadores de la enfermedad.
En la deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) el hígado no produce suficiente proteína AAT, crucial para proteger pulmones y hígado. Esto aumenta el riesgo de EPOC (enfisema pulmonsr obstructivo crónico) y enfermedad hepática (cirrosis), afectando más a fumadores. Se diagnostica con análisis de sangre y se maneja con terapia de aumento de AAT, dejando de fumar y tratamiento sintomático, pudiendo requerir trasplante pulmonar o hepático en casos graves.
La Alfa-1 Antitripsina (AAT) protege al hígado y pulmones al ser una antienzima (inhibidor de proteasas) producida allí, neutralizando enzimas como la elastasa que destruyen tejidos, especialmente en los pulmones; pero si la AAT es anormal (por genética), se acumula en el hígado, causando daño hepático, mientras que su falta en la sangre desprotege los pulmones.
El tratamiento para la deficiencia de AAT implica reponer la proteína AAT faltante( MedLine, 12.2025. La proteína se administra por vía intravenosa cada semana o cada 4 semanas. Esto solo es ligeramente efectivo en la prevención de más daño pulmonar en personas sin enfermedad terminal. Este procedimiento se denomina terapia de aumento. Si afecta a un fumador, necesita dejar de fumar. No es efectivo en la afectación hepática..
También se emplean otros tratamientos para la EPOC y la cirrosis.
El trasplante de pulmón se puede utilizar para la enfermedad pulmonar grave, y el trasplante de hígado se puede utilizar para la cirrosis grave.
Algunas personas con esta deficiencia no sufrirán enfermedad pulmonar ni hepática. Si deja de fumar, puede retrasar la progresión de la enfermedad pulmonar
Cohort Baseline Analysis de α-1-Antitrypsin Deficiency Liver Disease, en no adultos.
Métodos de estudios realizados: Estudio longitudinal de cohortes de pacientes con A1AT desde el nacimiento hasta los 25 años diagnosticados con enfermedad hepática, tipo PIZZ o PISZ. Se recopilaron datos de historia médica, examen físico, laboratorio, imagenología y herramientas de encuesta estandarizadas durante la prestación del cuidado estándar
Resultados de la distinta evolución de la enfermedad :
En el presente informe de la cohorte en la línea de base, se inscribieron 269 sujetos entre noviembre de 2008 y octubre de 2012 (208 con sus hígados nativos y 61 post trasplante de hígado). Los sujetos con enfermedad leve (hígados nativos y sin hipertensión portal [HTP]) en comparación con la enfermedad grave (con HTP o post trasplante de hígado) no mostraron diferencias en la edad al momento de la presentación. Un total del 57% de los sujetos con enfermedad leve y el 76% con enfermedad grave presentaban ictericia en el momento de la presentación (P = 0,0024). Un total del 29% de los sujetos con hígados nativos tenían HTP, pero la edad al diagnóstico y el crecimiento no fueron diferentes entre los grupos sin HTP y con HTP (P > 0,05). Los sujetos con hígados nativos y HTP tenían mayor probabilidad de presentar niveles elevados de bilirrubina, ALT, AST, INR y GGTP que el grupo sin HTP (P << 0,001), pero hubo gran superposición. Solo las pruebas de laboratorio no pudieron identificar HTP.
Conclusiones:
Muchos sujetos con Def A1AT que presentan pruebas hepáticas elevadas y ictericia mejoran de forma espontánea. Los sujetos con HTP tienen pocos síntomas y crecimiento normal. El seguimiento longitudinal de cohortes ha identificado modificadores genéticos y ambientales de la enfermedad.
