AUTISMO. PUESTA AL DIA
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La etiología del AUITISMO, o como se dice ahora, la etiología de los trastornos del espectro autista TEA) está muy debatida, y ha seguido en el tiempo las tendencias o corrientes investigadoras a la moda, siempre con la esperanza de que si conocemos el “porqué”, conozcamos mejor el “como” tratar mejor a estos queridos enfermos
Si revisamos páginas anteriores de esta web marcadas con la clave “AUTISMO” hallaremos como factores etiológicos que :
En un estudio de niños con trastorno del espectro autista (TEA), el trasplante de microbiota fecal (FMT) condujo a mejoras significativas y duraderas tanto en los síntomas gastrointestinales (GI) como en los síntomas relacionados con los trastornos del espectro autista (TEA). "Esperábamos una mejoría en los síntomas gastrointestinales, pero nos sorprendió ver una mejora del 80%", dijo a Medscape Medical News Ann Gregory, una de las autoras principales del estudio y una estudiante de postgrado en microbiología de la Ohio State University en Columbus."Además, estábamos esperando una mejoría en los síntomas del autismo y nos complace ver alrededor de un 25% de mejora en sólo 10 semanas que se mantuvo después de que el tratamiento se detuvo", añadió.
El estudio fue publicado en línea el 23 de enero en la revista Microbiome.
Este estudio recibió críticas, una de las más ponderadas fue la de Brett Finlay, PhD, microbiólogo de la Universidad de British Columbia en Vancouver, Canadá, conocido por su trabajo sobre patogenicidad microbiana y microbiota, dijo: "Esto es obviamente un área en debate, pero hay cada vez más evidencia de que el microbioma intestinal puede estar involucrados en el autismo. "Ha habido varios estudios", señala el Dr. Finlay, "demostrando que los microbios son diferentes en los niños autistas, pero eso no prueba la causalidad (pueden tener diferentes hábitos alimenticios, etc.) Sin embargo, también hay varios casos anecdóticos sobre
transferencias fecales mejorando el autismo. Por lo tanto, na hay nada increíblemente nuevo en este estudio, pero añade más apoyo al concepto de la participación microbiana. .A medida que se estudian períodos más largos, y más estudios se acumulen, vamos a aprender más sobre esto.
Y yo comento, no se sabe nada de los resultado si el trasplante fecal procediera de otro autista, o si en los casos estudiados se tuvo en cuenta si el parto fue vaginal o por cesárea, o si la procedencia del material trasplantado era de personas con “perfil autoinmune”
El mayor estudio genético del trastorno del espectro autista (TEA) hasta la fecha ha identificado 65 genes que contribuyen
al autismo, entre ellos 28 por los cuales existe "una confianza muy alta" de que juegan un papel en el riesgo de desarrollar TEA. Veintisiete de estos genes son nuevos descubrimientos, dijo el primer autor Stephan Sanders, PhD, de la Universidad de California, San Francisco, a Medscape Medical News.El estudio también confirma que hay seis regiones más grandes del genoma que son propensos a las variantes del número de copias de novo (dnCNVs) que contribuyen al riesgo de autismo. El estudio también sugiere que la pequeña deleción dnCNVs "a menudo tienen un solo gen crítico", añadió el Dr. Sanders.
"El autismo es en gran medida un trastorno genético, por lo que se infiere que la búsqueda de los genes implicados en el autismo es un primer paso lógico para la comprensión de la biología del autismo", dijo el Dr. Sanders. "El descubrimiento de 65 genes de riesgo de autismo y seis regiones de riesgo sirve como una base para la comprensión de la neurobiología del autismo. Al considerar cuándo, dónde y cómo interactúan estos genes, podemos centrarnos en el período de desarrollo, la región del cerebro y el tipo de célula que se afecta en el autismo “ Los hallazgos fueron publicados el 23 de septiembre en Neuron.
Claves de la Disparidad Sexual.Los genes ASD asociados se dividen en dos categorías funcionales principales, una relacionada con el desarrollo y la función de las sinapsis, y la otra participación de la cromatina. La relación entre estas dos categorías amplias es una "pregunta clave en la investigación sobre el autismo", señala el Dr. Sanders en un comunicado de prensa. "Pueden ser dos caminos biológicos separados del trastorno o dos caras de la misma moneda, con los genes relacionados con la cromatina identificados en este estudio que regulan la expresión de los que impulsan la formación y función de las sinapsis, o viceversa", dijo.
El estudio también proporciona pistas sobre la bien documentada disparidad sexual en los TEA, con diagnósticos tres o cuatro veces más frecuentes en los niños que en las niñas. "Un mecanismo para este sesgo sexual es que las mujeres están protegidas contra el riesgo de autismo, y encontramos pruebas sólidas para apoyar esta hipótesis", dijo el Dr. Sanders.
CONCLUSIÓN y SUGERENCIAS DEL DR R.TORMO
En niños con autismo aconsejo determinar :
Los anticuerppos IgG antigliadina e IgA antigliadina, y los anticuerpos IgA antitransglutaminasa y
Si los anticuerpos IgG antigliadina o IgG antitransglutaminasa son positivos, suprimir el gluten durante un tiempo prudencial. Si los positivos fueran los anticuerpos IgA antigliadina e IgA antitransglutaminasa, estudiarlos y tratarlos como auténticos posibles celiacos.
Si revisamos páginas anteriores de esta web marcadas con la clave “AUTISMO” hallaremos como factores etiológicos que :
- el exceso de ácido fólico, vitamina B12 en el embarazo incrementa mucho el riesgo de autismo (Pam Harrison, 12 de mayo de 2016, Medscape. international Meeting for Autism Research (IMFAR) 2016: abstract 149.004, presentados en mayo 13, 2016.: Los investigadores de la Universidad Johns Hopkins, Baltimore (Dra Fallin) , encontraron que cuando los niveles de folato en plasma materno y los niveles de vitamina B12 son superiores a 59 nmol / L y superiores a 600 pmol / L, respectivamente, se incrementa más de 17 veces el riesgo de autismo. Los hallazgos fueron presentados en la Reunión Internacional para la Investigación del Autismo (IMFAR) de 2016.
- También la exposición prenatal a los medicamentos para el asma y el uso de antidepresivos en el embarazo puede aumentar el riesgo de autismo, según investigadores de la Universidad Johns Hopkins, Baltimore.
- Los Drs. Alaedini y el Dr. Coury han demostrado que un grupo de niños con autismo tienen una reactividad inmunomediada amentada al gluten. El mecanismo de este aumento de la reactividad parece ser distinto de la que tienen los afectos de enfermedad celiaca.
- También se ha observado una asociación entre los anticuerpos elevados a las proteínas del gluten y la presencia de síntomas gastrointestinales (GI) en los niños afectados.
- “Hay evidencia que las anormalidades del sistema inmune se asocian con síntomas en un número considerable de personas con autismo”, dijo el autor principal Armin Alaedini, PhD, profesor asistente de ciencias médicas en el Departamento de medicina y el Instituto de nutrición humana en Columbia University Medical Center, New York City, Medscape Medical News.
- “Además, varios estudios han evaluado los síntomas gastrointestinales y defectos en la función de barrera del tracto gastrointestinal en pacientes afectados. Otros estudios han mostrado la mayor frecuencia de la enfermedad celíaca, antecedentes familiares de enfermedad celíaca, o mayor cantidad de anticuerpos contra el gluten en los niños autistas, pero estos estudios no han sido corroborados por otros autores, afirma el Dr. Alaedini.
- Y con el cambio de siglo, podemos decir que entramos en el siglo XXI o del Microbioma,,o Microbioma 21, desde la gran limpieza e higiene hemos pasado a la de la “suciedad limpia”, o hasta comer restos fecales, asi se ha publicado recientemente: “Los trasplantes fecales confieren beneficios a largo plazo en el Autismo (Fecal transplants may yield lasting benefits in autism, Megan Brooks, january 26, 2017.
En un estudio de niños con trastorno del espectro autista (TEA), el trasplante de microbiota fecal (FMT) condujo a mejoras significativas y duraderas tanto en los síntomas gastrointestinales (GI) como en los síntomas relacionados con los trastornos del espectro autista (TEA). "Esperábamos una mejoría en los síntomas gastrointestinales, pero nos sorprendió ver una mejora del 80%", dijo a Medscape Medical News Ann Gregory, una de las autoras principales del estudio y una estudiante de postgrado en microbiología de la Ohio State University en Columbus."Además, estábamos esperando una mejoría en los síntomas del autismo y nos complace ver alrededor de un 25% de mejora en sólo 10 semanas que se mantuvo después de que el tratamiento se detuvo", añadió.
El estudio fue publicado en línea el 23 de enero en la revista Microbiome.
Este estudio recibió críticas, una de las más ponderadas fue la de Brett Finlay, PhD, microbiólogo de la Universidad de British Columbia en Vancouver, Canadá, conocido por su trabajo sobre patogenicidad microbiana y microbiota, dijo: "Esto es obviamente un área en debate, pero hay cada vez más evidencia de que el microbioma intestinal puede estar involucrados en el autismo. "Ha habido varios estudios", señala el Dr. Finlay, "demostrando que los microbios son diferentes en los niños autistas, pero eso no prueba la causalidad (pueden tener diferentes hábitos alimenticios, etc.) Sin embargo, también hay varios casos anecdóticos sobre
transferencias fecales mejorando el autismo. Por lo tanto, na hay nada increíblemente nuevo en este estudio, pero añade más apoyo al concepto de la participación microbiana. .A medida que se estudian períodos más largos, y más estudios se acumulen, vamos a aprender más sobre esto.Y yo comento, no se sabe nada de los resultado si el trasplante fecal procediera de otro autista, o si en los casos estudiados se tuvo en cuenta si el parto fue vaginal o por cesárea, o si la procedencia del material trasplantado era de personas con “perfil autoinmune”
- La mejor respuesta la dan los genetistas:
El mayor estudio genético del trastorno del espectro autista (TEA) hasta la fecha ha identificado 65 genes que contribuyen
al autismo, entre ellos 28 por los cuales existe "una confianza muy alta" de que juegan un papel en el riesgo de desarrollar TEA. Veintisiete de estos genes son nuevos descubrimientos, dijo el primer autor Stephan Sanders, PhD, de la Universidad de California, San Francisco, a Medscape Medical News.El estudio también confirma que hay seis regiones más grandes del genoma que son propensos a las variantes del número de copias de novo (dnCNVs) que contribuyen al riesgo de autismo. El estudio también sugiere que la pequeña deleción dnCNVs "a menudo tienen un solo gen crítico", añadió el Dr. Sanders."El autismo es en gran medida un trastorno genético, por lo que se infiere que la búsqueda de los genes implicados en el autismo es un primer paso lógico para la comprensión de la biología del autismo", dijo el Dr. Sanders. "El descubrimiento de 65 genes de riesgo de autismo y seis regiones de riesgo sirve como una base para la comprensión de la neurobiología del autismo. Al considerar cuándo, dónde y cómo interactúan estos genes, podemos centrarnos en el período de desarrollo, la región del cerebro y el tipo de célula que se afecta en el autismo “ Los hallazgos fueron publicados el 23 de septiembre en Neuron.
Claves de la Disparidad Sexual.Los genes ASD asociados se dividen en dos categorías funcionales principales, una relacionada con el desarrollo y la función de las sinapsis, y la otra participación de la cromatina. La relación entre estas dos categorías amplias es una "pregunta clave en la investigación sobre el autismo", señala el Dr. Sanders en un comunicado de prensa. "Pueden ser dos caminos biológicos separados del trastorno o dos caras de la misma moneda, con los genes relacionados con la cromatina identificados en este estudio que regulan la expresión de los que impulsan la formación y función de las sinapsis, o viceversa", dijo.
El estudio también proporciona pistas sobre la bien documentada disparidad sexual en los TEA, con diagnósticos tres o cuatro veces más frecuentes en los niños que en las niñas. "Un mecanismo para este sesgo sexual es que las mujeres están protegidas contra el riesgo de autismo, y encontramos pruebas sólidas para apoyar esta hipótesis", dijo el Dr. Sanders.
CONCLUSIÓN y SUGERENCIAS DEL DR R.TORMO
En niños con autismo aconsejo determinar :
- las IgA séricas,
Los anticuerppos IgG antigliadina e IgA antigliadina, y los anticuerpos IgA antitransglutaminasa y
- los antígenos de histocompatibilidacd HLA DQ2, HLA DQ8.
Si los anticuerpos IgG antigliadina o IgG antitransglutaminasa son positivos, suprimir el gluten durante un tiempo prudencial. Si los positivos fueran los anticuerpos IgA antigliadina e IgA antitransglutaminasa, estudiarlos y tratarlos como auténticos posibles celiacos.
- En cuanto al trasplante fecal, esperar nuevos estudios y en su lugar administrar una amplia gama de probióticos, acompañados de prebióticos
- Durante el embarazo, siempre , y más aún en familias con autistas, tomar niveles moderados de suplementos de Vitamina B12 y de ácido fólico pero ciertamente tampoco aconsejar dosis muy bajas (no dejemos de lado los riesgos de malformación del tubo neural)
- Evitar en el embarazo, en lo posible medicación antidepresiva y contra el asma..
- Promover más estudios sobre la genética de este trastorno.
