¿Que pensaríamos de un enfermo que acude a la consulta con una historia de algunos años aquejando de variados síntomas y signos fluctuantes,  que van y vienen, de varios sistemas como diarreas, o que afectan además al sistema esquelético o al cardiovascular o al neurológico,  con algunas lesiones cutáneas y con algún episodio anafiláctico sin  relación estricta con algún alérgeno?   Podría tratarse de una mastocitosis en una de sus múltiples manifestaciones  con síntomas recurrentes gastrointestinales sin desencadenante especial,  junto a dolores de cabeza, fatiga crónica, dolores diseminados, articulares con enrojecimiento y urticaria, con formaciones maculopapulares, como las de la  urticaria pigmentosa.

Este abigarramineto de síntomas y signos que habrán desorientado muchos médicos consultados previamente  podrían estar producidos por una mastocitosis; aconsejo recurrir a Mastering Mast Cell Mysteries: A Clinical Case Challenge in Recognizing and Managing Indolent Systemic Mastocytosis. (Medscape)Property Everyday Health, PRIME Education. Me permito citar algunos puntos relevantes para mis colegas de habla española.

El mastocito es un tipo de glóbulo blanco que se encuentra en los tejidos conjuntivos de todo el cuerpo; en particular, debajo de la piel, cerca de los vasos sanguíneos y los vasos linfáticos, en los nervios, y en los pulmones y los intestinos. Los mastocitos tienen una función importante en la respuesta del sistema inmunitario a ciertas bacterias y parásitos; además, ayudan a controlar otros tipos de respuestas inmunitarias. Contienen sustancias químicas como la histamina, la heparina, las citocinas y los factores de crecimiento. Liberan estas sustancias químicas durante las reacciones alérgicas y ciertas respuestas inmunitarias. Estas sustancias tienen muchos efectos; por ejemplo, ensanchan los vasos sanguíneos y producen angiogénesis o formación de nuevos vasos sanguíneos. Durante una respuesta alérgica, es posible que causen enrojecimiento (cara caliente y roja) y picazón. En grandes cantidades, también causan cólicos abdominales, dolor muscular, náuseas, vómitos, diarrea, presión arterial baja y shock. Los mastocitos forman parte del sistema inmunitario del cuerpo.

La urticaria pigmentosa se presenta cuando hay demasiadas células inflamatorias (mastocitos) en la piel. Los mastocitos son células del sistema inmunitario que ayudan al cuerpo a combatir las infecciones. Como hemos dicho, estas células producen y liberan histamina, la cual provoca hinchazón e inflamación de los tejidos cercanos.

Los dolores de cabeza, la fatiga crónica y la aparición de  la  urticaria pigmentosa deben hacesr sospechar la mastocitosis;  mas si  cabe si también hay síntomas gastrointestinales y osteoarticulares

El diagnóstico se basará en los resultados de la triptasa sérica: 28 μg/L, y el estudio de las mutaciones genéticas que  más del  95% exhibirán la mutación the KIT D816V.

El test definitivo  diagnóstico se basaría en la punción estudio de las médula ósea.

También es típico la reacción de las manchas cutáneas al simple frote con un depresor de lengua, aumenta su tamaño y su inflamación.

Puede orientar el diagnóstico el hecho de aparecer los brotes clínicos de esta enfermedad al beber vino tinto o tomar pasta, lasagna…sin tener alergias a gluten o trigo ni otros alimentos.

El tratamiento puede consistir en la admnistración de un antihistamíco, la cetirizina junto con  avapritinib.